Starfshópur sem heilbrigðisráðherra fól að móta drög að stefnu um einstaklingssniðna heilbrigðisþjónustu hefur skilað skýrslu til ráðherra. Formaður starfshópsins var Kári Stefánsson fyrrverandi forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Einstaklingssniðin heilbrigðisþjónusta felur í sér að forvarnir, greining og meðferð er sniðin sérstaklega að hverjum einstaklingi, eftir því sem kostur er, meðal annars á grunni erfðafræði, lífvísa og klínískra upplýsinga.

Í tilkynningu heilbrigðisráðuneytisins kemur fram að markmiðið með innleiðingu sérsniðinnar heilbrigðisþjónustu sé að velja besta meðferðarkostinn á hverjum tíma, forðast ónauðsynlegar meðferðir og draga úr aukaverkunum.

Margvíslegur ávinningur

„Vísindafólk og sérfræðingar á sviði heilbrigðismála víða um heim telja að einstaklingssniðin heilbrigðisþjónusta geti verið mikilvæg til að mæta á árangursríkan hátt margvíslegum áskorunum sem felast meðal annars í öldrun þjóða, vaxandi sjúkdómsbyrði og þar með auknu álagi á heilbrigðiskerfi og sívaxandi kostnaði. Með því að nýta nýjustu þekkingu á erfðafræði, prótínmælingum og öðrum lífvísaþáttum má bæta horfur sjúklinga, gera skimun markvissari og hefja meðferð fyrr. Þetta getur aukið lífslíkur, bætt lífsgæði og sparað samfélaginu kostnað,“ segir í umfjöllun ráðuneytisins.

Mikilvæg spor inn í framtíðina

Haft er eftir Ölmu Möller heilbrigðisráðherra að á því leiki enginn vafi að gríðarleg tækifæri felist í innleiðingu og þróun einstaklingssniðinnar heilbrigðisþjónsutu og að hún eigi eftir að hafa mikil áhrif á heilbrigðisþjónustu framtíðarinnar, jafnt á sviði forvarna, sjúkdómsgreininga og meðferðar.

„Hafa þarf hugfast að ýmis siðferðileg og lagaleg álitaefni tengjast einstaklingssniðinni heilbrigðisþjónustu sem gerir miklar kröfur til innleiðingar hennar, líkt og fjallað er um í skýrslu starfshópsins. Skýrsla hópsins markar mikilvæg spor inn í framtíðina á þessu sviði en dregur líka fram að mikið starf er óunnið,“ heilbrigðisráðherra.

Upplýsingasöfn styrja stöðu Íslands

Ráðuneytið bendir á að á síðustu árum og áratugum hafi þróunin verið hröð víða um heim við uppbyggingu gagnagrunna með erfða- og heilsufarsupplýsingum um stóra hópa einstaklinga.

„Staða Íslands er sterk hvað þetta varðar þar sem viðamiklar erfða- og ættfræðiupplýsingar eru fyrir hendi í lífsýnasöfnum og gagnagrunnum.“

Höfundar skýrslunnar bendi á að í þessu felist mikilvægur styrkleiki sem geri Íslandi kleift að vera í fararbroddi við þróun einstaklingssniðinnar heilbrigðisþjónustu, ekki aðeins hérlendis, heldur á heimsvísu.

Leggja til tilraunaverkefni

Starfshópurinn leggur til að ráðist verði í tilraunaverkefni með EHÞ vegna tiltekinna þekktra arfgengra sjúkdóma hér á landi. Lagt er til að skimað verði fyrir arfgengri hækkun kólesteróls með það að markmiði að veita tímanlega meðferð og fyrirbyggja sjúkdóma. Einnig að skimað verði fyrir arfengri járnofhleðslu sem er þekktur áhættuþáttur á grunni algengs erfðabreytileika sem leiðir til óafturkræfra sjúkdóma en er unnt að fyrirbyggja með snemmgreiningu og viðeigandi meðferð. Enn fremur er lagt til verkefni sem miðar að því að finna mögulega arfbera fyrir arfgerðir sem geta valdið lífshættulegri aukaverkun við algengum svæfingarlyfjum. Ef þetta liggur fyrir er hægt að velja önnur svæfingarlyf fyrir viðkomandi einstaklinga.

Boðað til kynningarfundar

Boðað hefur verið til morgunverðarfundar í Hringsals Landspítala frá átta til tíu 27. ágúst næstkomandi þar sem skýrslan verður kynnt og málið rætt frekar. Ráðuneytið segir að nánari upplýsingar um fundinn, dagskrá hans og fyrirlesara verði kynntar fljótlega, en hann verði einnig aðgengilegur í beinu streymi.

Í starfshópi ráðherra voru:

• Kári Stefánsson, án tilnefningar, formaður
• Alma D. Möller, tilnefnd af embætti landlæknis
• Ágúst Ingi Ágústsson, tilnefndur af Heilsugæslu höfuðborgarsvæðisins
• Jón Jóhannes Jónsson, tilnefndur af erfða- og sameindalæknisfræðideild
  Landspítala
• Björn Gunnarsson, tilnefndur af Sjúkrahúsinu á Akureyri
• Nína Hrönn Gunnarsdóttir, tilnefnd af Landssambandi
  heilbrigðisstofnana
• Runólfur Pálsson, tilnefndur af Landspítala
• Svava Sigurðardóttir, tilnefnd af Siðfræðistofnun HÍ
• Sædís Sævarsdóttir, tilnefnd af Læknafélagi Íslands
• Halla Þorvaldsdóttir, tilnefnd af Krabbameinsfélagi Íslands
• Hans Tómas Björnsson, tilnefndur af Heilbrigðisvísindasviði Háskóla
  Íslands
• Ásta Steinunn Thoroddsen, tilnefnd af Félagi íslenskra
  hjúkrunarfræðinga
• Kristín Ninja Guðmundsdóttir, fulltrúi heilbrigðisráðuneytisins.

Skýrslu starfshóps um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu má lesa HÉR.